jueves, 2 de mayo de 2013

Genética Mendeliana

Autor:
PhD. Guillermo Choque Aspiazu
http://www.eldiario.net/
Publicado en:
Septiembre 29 de 2008

La genética estudia la forma como las características de los organismos vivos, sean éstas morfológicas, fisiológicas, bioquímicas o conductuales, se transmiten, se generan y se expresan, de una generación a otra, bajo diferentes condiciones ambientales. La genética intenta explicar cómo se heredan y se modifican las características de los seres vivos, que pueden ser: (1) De forma, la altura de una planta, el color de sus semillas, la forma de la flor; etc.; (2) fisiológicas, por ejemplo la constitución de determinada proteína que lleva a cabo una función específica dentro del cuerpo de un animal; (3) de comportamiento, en la forma de cortejos antes del apareamiento en ciertos grupos de aves, o la forma de aparearse de los mamíferos, etc. De esta forma, la genética trata de estudiar cómo estas características pasan de padres a hijos, a nietos, etc., y por qué varían generación tras generación.


La genética se ha desarrollado de manera vertiginosa durante el siglo veinte, aunque tiene sus raíces en el siglo diecinueve, época en la que los científicos intentaban contestar las cuestiones relativas a la variación y la herencia. Antes de que la genética existiera como ciencia, principalmente durante la segunda mitad del siglo diecinueve, la herencia se estudiaba a partir de lo que se llama la hibridización o apareamiento de organismos entre sí para analizar su descendencia. La hibridología, como se le llamaba a esta disciplina, había sido practicada a gran escala por científicos naturales como Kolreuter entre los años 1760 a 1766, Knight el año 1779, Gaertner entre los años 1792 y 1850, además de Naudin el año 1863. Estos investigadores empleaban el método del tanteo experimental: aparear dos individuos y analizar su descendencia para obtener datos experimentales acerca de la herencia de ciertas características de los organismos. Este método proporcionó datos importantes acerca de la fertilidad o esterilidad de los híbridos, y también datos acerca de la imposibilidad de obtener apareamientos fértiles entre organismos de diferentes especies. Sin embargo, no pudieron obtenerse generalizaciones o principios que explicaran la herencia; primero, porque estos experimentos trataban con características complejas, lo cual imposibilitaba el análisis detallado y simple, y segundo, hacían falta datos numéricos y pruebas rigurosamente controladas que pudieran facilitar su análisis. Además, estos estudios se hacían al margen de los avances de otras ramas de la biología como la citología y particularmente aquellos hallazgos que identificaban las partículas constitutivas de la célula que se multiplicaban y dividían durante las divisiones celulares, los llamados cromosomas.

Mendel fue el primer científico en aplicar de manera eficaz métodos cuantitativos para el estudio de la herencia. Tres de sus principales descubrimientos, ahora conocidos como los principios mendelianos de dominancia, segregación y distribución independiente se convirtieron en los cimientos de la “ciencia genética”. Los primeros genetistas ampliaron los principios de Mendel correlacionando la transmisión de información genética de generación en generación con el comportamiento de los cromosomas durante la meiosis. También afinaron sus métodos y, a través de estudios con una variedad de organismos, verificaron los datos de Mendel y reunieron una lista creciente de lo que llamaron excepciones a los principios de Mendel. Entre éstas se incluían fenómenos como ligamiento, herencia ligada al sexo y herencia poligénica, entre otros.

Gregor Mendel, monje agustino, nació el 22 de julio de 1822 en Hyncice, Moravia, en la actualidad ubicada en la República Checa. Aunque los análisis genéticos lo preceden, las leyes de Mendel conforman la base teórica del conocimiento acerca de la genética. Los experimentos que realizó Mendel se diferencian de los de sus antecesores por la elección adecuada del material de estudio y por un eficiente método experimental. El organismo de estudio elegido por Mendel fue la arveja común “pisum sativum”, fácil de obtener de los vendedores de semillas de su tiempo, en una amplia gama de formas y colores que a su vez eran fácilmente identificables y analizables. La flor de esta especie puede autofecundarse. El proceso de polinización, la transferencia de polen de la antera al estigma, ocurre en el caso de pisum sativum antes de la apertura de la flor. Para realizar sus apareamientos Mendel debió abrir el pimpollo antes de la maduración y retirar las anteras para evitar la autopolinización. Luego polinizó artificialmente depositando en los estigmas el polen recogido de las plantas elegidas como padres. Mendel probó 34 variedades de arvejas y estudió sus características durante ocho años. Eligió siete características que se presentaban en dos formas, tal como altura de planta alta o baja, o color de flor blanca o rosada. En sus experimentos Mendel utilizó alrededor de 28000 plantas de arvejas.

La genética mendeliana supone el comienzo de la genética moderna actual y la ruptura con la “teoría de la herencia por mezcla” que dominaba hasta entonces. La teoría de la herencia por mezclas suponía que los caracteres se transmiten de padres a hijos mediante fluidos corporales que, una vez mezclados, no se pueden separar, de modo que los descendientes tendrán unos caracteres que serán la mezcla de los caracteres de los padres. Esta teoría tenía sus bases en hechos tales como que el apareamiento de plantas de flores rojas con plantas de flores blancas producen plantas de flores rosas. Mendel realizó apareamientos dirigidos, aplicó cálculos estadísticos y anotó los resultados que obtenía de cada apareamiento, pero no elaboró las leyes que llevan su nombre. Las conclusiones a las que llegó Mendel fueron: (1) Los caracteres se transmiten en unidades elementales a las que llamó factores hereditarios. Para Mendel, un factor hereditario determina un carácter. Hoy día un carácter está determinado por un gen, por lo que el “gen” actual es el “carácter hereditario” de Mendel. (2) Los factores hereditarios no se mezclan, sino que se combinan entre sí según las leyes matemáticas de la probabilidad, por lo que se puede predecir la descendencia de un apareamiento. (3) Estos factores hereditarios se transmiten mediante los gametos. Aunque ya se conocían los gametos y la fecundación en el tiempo en que Mendel realizó sus investigaciones, aun no se habían descubierto la mitosis y la meiosis. Es en verdad muy notable el hecho de que Mendel pudiera formular su propuesta con fundamento en abstracciones matemáticas. En la actualidad, sus principios son mucho más fáciles de comprender porque se puede pensar en ellos usando términos concretos, relacionando la transmisión de los genes con el comportamiento de los cromosomas. Mendel informó sobre estos y otros descubrimientos el año 1865, pero la importancia de sus resultados y de sus interpretaciones no fue reconocida hasta 1900, en que Hugo DeVries en Holanda, Karl Correns en Alemania, y Erich von Tschermak en Austria, redescubrieron casi simultáneamente el trabajo de Mendel y vieron que daba explicaciones a sus propios descubrimientos, por lo que reconocieron el mérito de Mendel al bautizar con su nombre las leyes básicas de la herencia.

Las leyes de Mendel hacen referencia a la herencia dominante, donde uno de los genes domina sobre el otro y se manifiesta cuando están juntos en el individuo, mientras que el otro gen queda enmascarado, en el mismo supuesto. Las leyes son: (1) Ley de la Uniformidad de la primera generación filial. Los individuos resultantes del apareamiento entre dos razas puras u homocigotos, que difieren en un carácter, presentan el mismo fenotipo, independientemente de la dirección del apareamiento, de modo que este fenotipo es igual al manifestado por uno de los padres. Al carácter parental que se manifestaba en la descendencia lo denominó dominante, y al carácter parental que no se manifestaba en la descendencia lo llamo recesivo. La raza pura es aquella que da siempre individuos como él cuando se hacen autofecundaciones sucesivas. (2) Ley de segregación de la segunda generación filial. El carácter recesivo enmascarado en la primera generación filial, vuelve a aparecer en la segunda generación filial con una proporción de tres a uno, debido a que los miembros de la pareja alélica segregan o se separan al formar los gametos. (3) Ley de combinación independiente: Los miembros de parejas alélicas diferentes se distribuyen o combinan independientemente unos de otros cuando forman los gametos de un individuo híbrido para los caracteres correspondientes.

Las conclusiones a las que arribo Mendel luego de sus experimentos fueron: (1) Los determinantes hereditarios son de naturaleza particulada. Estos determinantes son denominados actualmente “genes”. (2) En los individuos diploides cada individuo posee un par de estos determinantes o genes en cada célula para cada característica estudiada. Todos los descendientes de un apareamiento de dos líneas puras tienen un alelo para el fenotipo dominante y uno para el fenotipo recesivo. Estos dos alelos forman el par de genes. (3) Un miembro del par de genes segrega en cada gameto, de manera que cada gameto lleva solamente un miembro del par de genes.

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